Ieder jaar financiert Metakids diverse onderzoeken. In de serie Onderzoek Loont laten we zien wat die projecten hebben opgeleverd. Deze keer vertelt Bert Smeets (UMC Maastricht) over zijn onderzoek naar de ontrafeling van genetische oorzaken. 

Onderzoek: Ontrafeling van genetische oorzaken bij sporadische mitochondriële aandoeningen. Afgerond in 2015.

Wat was de belangrijkste doelstelling van dit onderzoek?

“We wilden meer patiënten met een mitochondriële aandoening een genetische diagnose geven. Voor het onderzoek konden we dat nog maar bij 25 procent, na afloop hoopten we dat dit 75 procent zou zijn. Die diagnose kon worden gesteld door alle genen te onderzoeken via de destijds nieuwe methode van het exoomsequencing. Daarmee zouden we de foutjes in de genen sneller en makkelijker kunnen opsporen. Op basis daarvan kunnen we diagnoses stellen, krijgen we een completer inzicht in het ziektebeeld en kunnen we nieuwe behandelingsmogelijkheden ontdekken voor de patiënten.”

Jullie wilden het aantal genetische diagnoses verdrievoudigen. Is dat gelukt?

“Daar lijkt het wel op. We hebben bij 26 patiënten met een mitochondriële aandoening exoomsequencing gedaan. Meer dan de helft daarvan heeft een diagnose gekregen. We hebben nu nog een groep gen-varianten over bij een kwart van de patiënten waarvan we denken dat die de ziekte zou kunnen veroorzaken. Dat weten we nog niet zeker. Daar moet verder onderzoek naar gedaan worden. Maar het lijkt te gaan lukken.”