Promotie Sophie Stroeks

Trefwoorden: Gedilateerde cardiomyopathie (DCM), Genetische diagnostiek, Sekseverschillen, Gepersonaliseerde cardiologie

"The Genetic Landscape of Dilated Cardiomyopathy Interpretation, Penetrance, and Clinical Implications of Genetica Testing in the Eras of Precision Cardiology"

Dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een veelvoorkomende aandoening van de hartspier: naar schatting komt het voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen. DCM kan leiden tot hartfalen en gevaarlijke hartritmestoornissen. Dit proefschrift laat zien dat genetische DCM bij mannen en vrouwen anders verloopt, en dat deze verschillen belangrijk zijn voor diagnose en risico-inschatting. Door duizenden patiënten uit de regio Maastricht én wereldwijd te bestuderen, werd duidelijk dat vrouwen gemiddeld een gunstiger ziekteverloop hebben, maar nog steeds ondervertegenwoordigd zijn in onderzoek. Mannen dragen vaker ‘erfelijke fouten’ in het TTN-gen en ontwikkelen DCM gemiddeld op jongere leeftijd. Bij vrouwen worden juist vaker ‘erfelijke fouten’ gevonden in andere genen, zoals DSP- en sarcomeer genen. Daarnaast hebben mannen met hoogrisico-genotypen een slechtere langetermijnprognose en een groter risico op ziekenhuisopnames, ritmestoornissen en plotse dood. Deze resultaten onderstrepen dat sekse als factor moet worden meegenomen in risicomodellen, screeningsstrategieën en follow-up, zodat zorg en familiescreening beter gepersonaliseerd kunnen worden.

Klik hier voor de livestream.