Promotie Mw. drs. Marig Vernooij

Trefwoorden: Birt-Hogg-Dubé syndroom, nierkanker, FLCN gen, cystevorming

"Birt-Hogg-Dubé syndrome; from patient to protein"

Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom  is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij patiënten een verhoogde kans hebben op goedaardige bultjes in het gezicht (fibrofolliculomen), longcystes, klaplong en nierkanker. In de kliniek richten we ons op het vroegtijdig ontdekken van eventuele nierkanker met een nierscan, om de nierkanker op tijd te kunnen behandelen. De opkomst voor deze nierscan blijkt laag. We geven suggesties om de opkomst te verbeteren. We hebben ook een mogelijke behandeling voor de fibrofolliculomen getest, deze bleek helaas niet effectief. Het BHD syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het gen FLCN, waarvan de functie nog onbekend is. Wij tonen aan dat het eiwit in de antenne (cilium) van de cel zit, wat een mogelijke verklaring voor de cystevorming en misschien ook de tumorvorming geeft. Vervolgonderzoek is nodig voor verdere opheldering van de functie van FLCN met als doel uiteindelijk een doelgerichte (preventieve) behandeling voor patiënten met BHD-syndroom te ontwikkelen.