Sneller duidelijkheid over embryoselectie voor wensouders met erfelijke hartziekten
Dankzij een nieuw beslismodel van onderzoekers bij GROW binnen Maastricht UMC+ weten wensouders met erfelijke hartziekten sneller of zij in aanmerking komen voor embryoselectie. Waar voorheen een team van specialisten nodig was om te bepalen of een koppel in aanmerking komt, is dat niet langer nodig met het beslismodel, dat is gebaseerd op wetenschappelijke en praktische inzichten. Daardoor hebben wensouders sneller duidelijkheid of ze in aanmerking komen voor embryoselectie, en kunnen ze in dat geval eerder met het traject starten.
Bij een pre-implantatie genetische test (PGT), ook wel embryoselectie genoemd, worden embryo’s van ouders met een genetische afwijking onderzocht. Alleen embryo’s zonder die afwijking worden in de baarmoeder geplaatst, waardoor de erfelijke aandoening niet wordt doorgegeven. Embryoselectie is alleen toegestaan bij ernstige erfelijke aandoeningen, zoals ziektes die al op jonge leeftijd ernstige beperkingen veroorzaken en moeilijk behandelbaar zijn, en alleen als de kans groot is dat het wordt doorgegeven. Voor PGT bij erfelijke hartziekten geldt een ‘nee, tenzij’-beleid. Dat betekent dat deze afwijkingen daar in principe niet voor in aanmerking komen, tenzij er verzwarende omstandigheden zijn die het rechtvaardigen om van de ‘nee’ af te wijken. Dat beleid is er omdat niet iedereen met een genetische aanleg daadwerkelijk ziek wordt, of pas op latere leeftijd (milde) klachten krijgt. Dat kan zelfs binnen families verschillen. Het is dus moeilijk om in te schatten of de genetische afwijking ernstig genoeg is voor PGT.
Beslismodel voor PGT
Vanwege dat ‘nee, tenzij’-beleid beoordeelde tot voor kort een team van specialisten voor elk individueel koppel of zij in aanmerking komen voor PGT. “Maar we weten inmiddels goed onder welke genetische en familiaire omstandigheden de ‘nee, tenzij’ een ‘ja’ wordt”, zegt Job Verdonschot, AIOS klinische genetica gespecialiseerd in erfelijke hartaandoeningen. “Dankzij wetenschappelijke inzichten en de ervaring van het PGT-centrum in Maastricht kunnen we steeds beter voorspellen wie risico loopt op een ernstige hartziekte en wat het risico is dat hun kinderen ziek zullen worden.”
Verdonschot vertaalde die inzichten naar een beslismodel, waarmee de PGT-werkgroep kan beoordelen wie in aanmerking kunnen komen voor PGT. “Met het beslismodel kan voor elk koppel op dezelfde manier en volgens onderbouwde criteria een goede afweging worden gemaakt.” Uit zijn onderzoek blijkt dat in 95% van de gevallen de beoordeling van het model overeenkwam met die van het medisch team.
Sneller duidelijkheid voor ouders
Volgens mede-onderzoeker Malou Heijligers, klinisch geneticus gespecialiseerd in PGT, biedt het beslismodel voordelen voor patiënten. “In 9 van de 10 gevallen is het nu niet meer nodig dat meerdere specialisten met elkaar overleggen. Hierdoor hebben wensouders sneller duidelijkheid of ze in aanmerking komen voor PGT, en kunnen ze in dat geval eerder met het traject starten.” In sommige gevallen blijft nog wel overleg nodig, op basis van specifieke persoonlijke omstandigheden.
Heijligers verwacht dat de vraag naar PGT bij hartafwijkingen zal toenemen. “De patiënten die we nu zien, komen meestal op eigen initiatief, omdat ze zich zelf informeren over de mogelijkheden van embryoselectie of hierover horen van andere patiënten. Nu we de beoordeling voor erfelijke hartaandoeningen hebben gestandaardiseerd, zou het bespreken van PGT een vast onderdeel moeten worden van het cardiologische consult, waardoor het beschikbaar wordt voor meer patiënten. Voor cardiologen biedt dit een nieuwe behandeloptie voor hun jonge patiënten met een erfelijke hartafwijking.”
Dit verhaal is eerder gepubliceerd op de website van Maastricht UMC+.
Lees ook
-
Ron van Golde werkt samen met onderzoekers om de IVF-zorg te verbeteren. Hij kijkt hierbij vooral naar hoe embryo's zich innestelen in de baarmoeder.
-
Ingrid Dijkgraaf (CARIM) vertelt over teken en hoe de stoffen die zij maken nuttig kunnen zijn bij onderzoek naar hart- en vaatziekten.
-
Bij NUTRIM onderzoekt John Penders de rol van darmbacteriën bij ziektes. Het darmmicrobioom kan dienen als sleutel tot een betere gezondheid.