Promotie Raquel Sonata Asmaradewi van Gool

Trefwoorden: Lysosomale stapelingsziekten, Hersen–lichaam interactie, Biomarkers, Hersennetwerken

"From Cells to Circuits: Transdiagnostic Mechanisms of Dysfunction in Pompe Disease and Niemann-Pick Disease Type C"

Dit proefschrift onderzocht hoe zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten het dagelijks functioneren beïnvloeden via verstoringen in gedeelde hersen–lichaamcircuits. De focus lag op de ziekte van Pompe, die traditioneel vooral als spierziekte wordt beschouwd, en Niemann-Pick type C, een aandoening waarbij betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel duidelijk is aangetoond. Met behulp van hersenscans, spraakanalyse, spiermetingen en klinische testen liet dit onderzoek zien dat veranderingen in motoriek, spraak en cognitief functioneren nauw samenhangen met specifieke hersennetwerken.

Opvallend is dat vergelijkbare neurale circuits verstoord zijn bij verschillende zeldzame ziekten en overlappen met netwerken die ook betrokken zijn bij meer voorkomende neurologische en psychiatrische aandoeningen. Dit wijst op een wederkerige relatie: zeldzame ziekten bieden inzicht in fundamentele hersenmechanismen, terwijl kennis uit breder hersenonderzoek helpt bij het begrijpen van klachten en ziekteverloop in kleine patiëntgroepen.

Door het gebruik van niet-invasieve, patiëntvriendelijke biomarkers draagt dit onderzoek bij aan vroegere herkenning. Dit is vooral relevant voor Niemann-Pick ziekte type C, waarbij de gemiddelde tijd tot diagnose ongeveer zeven jaar bedraagt.

Klik hier voor de livestream.