Christine de Die: “De eerste gezonde PGT-baby was een echt wonder”

De aanleiding voor het interview is het feit dat Christine de Die, vooruitlopend op haar pensionering later dit jaar, haar laatste patiëntencontacten heeft gehad. Vanaf januari heeft ze drie maanden verlof: er is een appartement in Parijs gehuurd waar ze met haar man gaat vertoeven en afschakelen van haar baan. Daarna werkt ze nog één dag per week, tot ze 1 juli de pensioengerechtigde leeftijd bereikt.

“Dan word je ontslagen. Ik heb zelf altijd gezegd dat pensionado’s niet moeten blijven hangen op de werkvloer, dus dan moet ik zelf ook het goede voorbeeld geven”, glimlacht ze. “Bovendien blijft mijn kennis over dit vakgebied geen jaren meer houdbaar. Dingen veranderen zo snel.” Daarvan was ze zelf ook veertig jaar lang getuige.

De keuze voor een studie Geneeskunde lag met twee artsen als ouders misschien wel voor de hand. Vader was zenuwarts en later psychiater, moeder moest na haar huwelijk eigenlijk thuis gaan zitten, maar legde zich daar niet bij neer. “Ze wist met veel moeite een baan te behouden als arts op het consultatiebureau, wat in die tijd voor een getrouwde vrouw met uiteindelijk zes kinderen niet vanzelfsprekend was. Zo zijn we ook wel opgevoed: niet te snel opgeven.”

Christine was de oudste van de zes en koos, net als haar jongste broer, voor de geneeskunde. “Ik wilde ‘dokter’ worden, geen idee wat voor een precies. De werkeloosheid was gigantisch toen ik afstudeerde, dus ik was al lang blij dat ik in een dorpje in de buurt van Utrecht in opleiding kon als huisarts. Binnen een jaar kwam ik erachter dat het niks voor mij was. Te vluchtig en ik zocht meer diepgang.”

Soms kwam er een patiënt met een bijzondere aandoening, die ze zich tot op de dag van vandaag herinnert. “Die moest je dan naar het ziekenhuis doorsturen, kreeg je later een diagnose te horen, dat vond ik frustrerend. Wel vond ik het heel leuk middenin de familie-dynamieken te staan in zo’n dorp. Familie-onderzoek vond ik altijd al boeiend, zelfs op mijn achtste, zo bleek laatst toen ik een oud dagboekje terugvond. Ik had er stambomen van koningshuizen en dergelijke in uitgetekend.”

Klinische genetica was destijds, begin jaren tachtig, een vakgebied dat nog helemaal in de kinderschoenen stond. Dat avontuur trok, net als verhuizen naar een compleet andere regio. “Ik solliciteerde in Nijmegen, waar een centrum voor klinische genetica in oprichting was. Ik was net te laat, maar ze wezen me op Maastricht, waar ze mee samenwerkten.”

Ze deed een brief op de post, waarna het stil bleef vanuit Maastricht. Tot het hoofd van de afdeling, prof. dr. Joep Geraedts, op zekere dag aan de telefoon hing. “Hij had me die dag verwacht voor een sollicitatiegesprek, had ik de brief niet ontvangen? Ik woonde in een studentenhuis, dus daar is de brief waarschijnlijk zoekgeraakt. ‘Maar ik wil heel graag komen’, zei ik. Heel aardig dat hij er nog even achteraan heeft gebeld; dat heeft mijn carrière bepaald.”

Ze werd aangenomen, als basisarts. Haar toenmalige vriend en huidige man bleef nog even in Utrecht. “Dat was een avontuur, ik was hier nog nooit geweest en er was ook nog niet zo heel veel te doen. Terwijl ik uit een drukke huisartsenpraktijk kwam, moest hier alles nog opgezet worden. Ik zat veel te studeren in de bieb. Na ongeveer een jaar kreeg ik een collega; we gingen met andere specialisten praten over onze rol, brachten ons aanbod, wat nog niet zo heel groot was, onder de aandacht van huisartsen en huisvrouwen tijdens lezingen, bezochten de centra voor verstandelijk gehandicapten in de regio. Stel je had een zus met het downsyndroom en je wilde weten of dat erfelijk bepaald was, dan konden we die vraag beantwoorden. Dat was het wel zo’n beetje wat we te bieden hadden.”

Toen klinische genetica in de tweede helft van de jaren tachtig werd erkend als specialisme, kon ze ook mensen gaan opleiden én versnelde de technische ontwikkeling van het vakgebied. “Het DNA-onderzoek kwam op: superboeiend. We studeerden ons kapot.” Prenatale diagnostiek begon: vruchtwaterpuncties voor zwangere vrouwen die ouder waren dan 38. En toen ontstond begin jaren negentig PGD, Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (nu PGT, zie kader). “Dat was revolutionair en zo ver van je bed. Wij gingen kijken in Engeland en begonnen ermee, als eersten in Nederland.”