13 januari 2023

Christine de Die: “De eerste gezonde PGT-baby was een echt wonder”

Ze heeft weleens de vraag gekregen hoe ze het heeft gedaan: veertig jaar investeren in een centrum voor klinische genetica in het Maastrichtse ziekenhuis. Het enige centrum in Nederland waar embryo’s mogen worden onderzocht op genetische aandoeningen, om een gezond kind te kunnen krijgen. “Doorzetten”, is het eenvoudige antwoord. “Het was niet altijd leuk, of makkelijk. Tegenwoordig moet werk ‘je passie’ zijn, maar soms kost het wat moeite om door te gaan en wordt het later weer je passie. Je moet niet te snel opgeven, want dan wordt het niks.” Prof. dr. Christine de Die over haar eigen ontwikkeling, die van de klinische genetica en de eerste gezond geboren baby’s vijfentwintig jaar geleden, die onlangs weer op de stoep stonden.

Een wonder

De eerste trajecten herinnert ze zich nog heel goed. De mensen die deze nieuwe technologie aandurfden, hadden vaak al heel veel meegemaakt. “Zes miskramen en twee doodgeboren kinderen, om maar iets te noemen. Die durfden een spontane zwangerschap niet meer aan. Het voorbereidingstraject kon wel twee jaar duren en als die mensen dan een gezond kind kregen, was dat een feest! Voor hen én voor ons.”

Een paar echtparen zocht recent contact met haar afdeling, om te vragen of ze hier nog steeds werkte. Ze wilden hun kinderen, die nu ongeveer twintig jaar oud zijn, aan haar laten zien. “Toevallig waren het allemaal meisjes. Het was een bijzonder weerzien. ‘Deze dokter heeft jou gemaakt’, werd er gezegd, wat natuurlijk niet helemaal klopt. Wij waren wel hun redding destijds om een gezond kind te krijgen. Die grote dankbaarheid zie je tegenwoordig iets minder. Mensen vinden het nu vanzelfsprekend dat al die medische voorzieningen er zijn, maar dat was toen heel anders. Het was echt een wonder.”

Pittige discussies

Tussen 1995 en 2008 hielp het Maastrichtse ziekenhuis zo jaarlijks een aantal stellen aan een gezonde baby. Op eigen kosten, want de overheid wilde er nog niet aan. Pas toen embryoselectie voor bepaalde erfelijke aandoeningen in het basispakket van de verzekering kwam, in 2008, kregen andere ziekenhuizen interesse. “Uit klantvriendelijkheid zijn we toen gaan samenwerken met Utrecht, Groningen en het AMC, waar vrouwen dan ook het IVF-traject konden doorlopen. Tot die tijd moesten ze voor elke afspraak naar Maastricht, wat natuurlijk extra belastend is in een toch al zwaar traject.”

Welke aandoeningen voor PGT in aanmerking komen is altijd nauw gemonitord door de landelijke overheid. Er zijn pittige discussies geweest, met name met politieke partijen die menselijk ingrijpen in een zwangerschapstraject uit principe onwenselijk vinden. In 2008 viel het kabinet Balkenende er zelfs bijna over. De Die heeft zich ook in de media altijd in deze discussies gemengd.

“Er was in die tijd veel vraag naar PGT om erfelijke borstkanker te voorkomen bij volgende generaties, maar de politiek was daar niet happig op. Er kwam uiteindelijk een regeling voor en dankzij alle media-aandacht voor ons centrum rondom dat debat, vlogen de aanmeldingen omhoog. Dat hadden die partijen natuurlijk net niet gewild”, zegt ze lachend.

De Die beseft dat het debat over PGT met iedere regeringswissel weer opnieuw kan losbarsten. In ieder regeerakkoord staat een gezondheidszorg-paragraaf, met het vaste trio ‘abortus, euthanasie en PGT’. “Het is altijd de vraag hoe ver je gaat met deze mogelijkheden. PGT wordt in de media vaak in het extreme getrokken, alsof we ooit zouden gaan selecteren op intelligentie of oogkleur, dat vind ik echt een non-discussie. Maar waar we in de beginjaren vooral selecteerden op ernstige ziektes waaraan kinderen vroeg zouden overlijden, kwam al snel de vraag van echtparen met een ziekte die zich pas later manifesteert, zoals Huntington of erfelijke kanker.”

Terwijl het voor ziektes waaraan kinderen jong overlijden voor de meeste echtparen een acceptabele optie is de zwangerschap af te breken na een prenatale test, ligt dat anders in dergelijke gevallen, weet De Die. “Als je zelf een heel belastende aandoening hebt, die je je kind graag bespaart, is het afbreken van een zwangerschap eigenlijk een ontkenning van je eigen bestaan. Als jouw ouders dat hadden gedaan, was jij er nooit geweest. Dat is veel moeilijker.” Inmiddels is 75% van de indicaties waarop met PGT wordt geselecteerd een dergelijke aandoening.

PGT

Preïmplantatie Genetische Test (PGT) - ook wel bekend als Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) - is de medische term voor embryoselectie. Paren met een sterk verhoogd risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening of die een hoog risico hebben op een miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking komen ervoor in aanmerking.

Via een IVF-behandeling (dus in een reageerbuis) vindt bevruchting plaats. Daarna wordt van elk embryo één of meerdere cellen afgenomen. Deze biopten worden in het laboratorium van het PGT-centrum Maastricht UMC+ onderzocht op de erfelijke aandoening, waarvoor de behandeling is gevraagd. Alleen het embryo zonder de erfelijke aanleg voor deze ziekte, wordt in de baarmoeder geplaatst. De kans op een succesvolle zwangerschap bedraagt tegenwoordig ongeveer 30%.

Terug- en vooruitkijken

Terugkijkend, heeft ze veel voldoening over wat er in Maastricht allemaal is opgebouwd. Vooruitkijkend maakt ze zich wat zorgen over de kosten van de huidige gezondheidszorg (“onhoudbaar, maar ja, hoe keer je dat om?”) en de defensieve sfeer (“alles moet uitgesloten worden, terwijl de patiënt niet per se gebaat is bij nóg meer diagnostiek, die wil gewoon een oplossing”).

Aan jonge medewerkers, vooral vrouwen, probeert ze mee te geven hun grenzen te bewaken. “Veel jonge vrouwen met een gezin zitten in een spagaat. Ik heb zelf drie kinderen, moest nog promoveren terwijl ik specialist was, maar mijn man was socioloog en veel thuis, dus dat scheelde. Ik probeer medewerkers mee te geven dat ze af en toe even stil moeten staan, juist ook als iets ingewikkeld is. ‘Denk eens even na’, zeg ik vaak. Door je grenzen te bewaken, houd je lol in je werk, want we hebben een prachtig vak, maar als je overbelast bent, is niks meer prachtig.”

Zelf heeft ze nooit een plan gehad voor haar carrière en zo is er ook geen plan voor haar pensioen. Ze werkt graag in de tuin, fietst met haar man samen. “Ik denk: we zien wel hoe het loopt. Je moet je gewoon een beetje aanpassen aan de situatie. Er komt altijd wel weer iets nieuws op je pad.”

Dit artikel is eerder gepubliceerd door Maastricht UMC+.