Trefwoorden: intermediate repeat, disease onset, late-onset, paediatric

"Controversies And Pitfalls In Diagnosing Huntington’s Disease"

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die gekarakteriseerd wordt door ongewilde bewegingen, psychiatrische en cognitieve stoornissen die gemiddeld tussen het 30e en 50e levensjaar ontstaan. De diagnose wordt gesteld op basis van de motorische kenmerken van de ziekte. Hierbij wordt gebruik gemaakt van de diagnostic confidence level, de mate waarin de onderzoeker denkt dat de kenmerken passen bij de ziekte. Uit dit onderzoek blijkt dat deze schaal geen betrouwbaar instrument is om het begin van de ziekte vast te stellen. Een kleine groep krijgt de ziekte op kinderleeftijd (pediatrische Huntington). Het duurt bij deze kinderen vaak lang voordat de diagnose gesteld wordt. Uit interviews met ouders blijkt dat ondanks dat zij van mening zijn dat het eerder stellen van de diagnose positief was geweest voor hun kinderen, zij zelf baat hadden bij het uitstellen van de diagnose door verdriet om het verlies van of grote zorgen om hun kind met Huntington. Nog een andere groep wordt juist op oudere leeftijd (>60 jaar; late-onset Huntington) ziek. Deze patiënten hebben vaak balansproblemen vanaf het begin van de ziekte en bij hen is het vaak niet duidelijk dat Huntington in de familie voorkwam. Dat maakt het moeilijker om de ziekte vast te stellen bij deze groep. Huntington wordt veroorzaakt door een abnormale verlenging in het Huntingtine gen. Repeats die tussen normaal en abnormaal invallen worden intermediair genoemd. Er is twijfel of deze mensen ziekteverschijnselen kunnen ontwikkelen. In dit proefschrift wordt vooralsnog onvoldoende bewijs gevonden om dit te onderbouwen. Risicodragers kunnen hun DNA laten testen door middel van voorspellend onderzoek. Meestal wordt zo’n persoon alleen door een klinisch geneticus gezien, maar soms ook door een neuroloog. Uit dit proefschrift blijkt dat patiënten het waarderen ook door een neuroloog te worden gezien onafhankelijk van de uitslag.

Klik hier voor het volledige proefschrift.