Promotie Yelyzaveta Snihirova

Trefwoorden: Kopieaantalvarianten, Omgevingsfactoren, 22q11-deletiesyndroom, Cognitie

"Same Copy, Different Story: Environmental Modifiers in CNV Carriers"

Dit proefschrift onderzoekt waarom mensen met dezelfde genetische verandering zeer verschillende uitkomsten kunnen vertonen. Het richt zich op kopieaantalvarianten (CNV's) – kleine stukjes DNA die zijn verwijderd of gedupliceerd, waardoor het risico op aandoeningen zoals een verstandelijke beperking en schizofrenie toeneemt. Door grote genetische en omgevingsdatasets van zowel de algemene bevolking als klinische cohorten te analyseren, onderzoekt dit onderzoek hoe omgevingsfactoren zoals familieachtergrond, stress en opleiding de cognitie en het welzijn van CNV-dragers beïnvloeden. De resultaten tonen aan dat de omgeving een belangrijke rol speelt in hoe genetische risico's zich manifesteren en dat zowel genetische als omgevingsinformatie nodig is om individuele verschillen te begrijpen. Dit werk benadrukt het belang van gepersonaliseerde, contextbewuste benaderingen in genetisch onderzoek en klinische zorg.

Klik hier voor de livestream.