Oorzaak van onverklaarbare hartziekte verder ontrafeld

Dilaterende cardiomyopathie is een hartziekte die een plotselinge verslapping van de hartspier veroorzaakt. Naast verminderde pompkracht kunnen ook een ‘lekkende’ hartklep, ritmestoornissen en zelfs plotse hartdood het gevolg zijn. Patiënten krijgen vaak van de ene op de andere dag onverklaarbare klachten, zoals vermoeidheid en dikke benen, die in slechts een aantal weken ernstig kunnen verergeren en uiteindelijk uitmonden in hartfalen. Een specifieke behandeling is er vaak niet en de toekomst ziet er dan ook slecht uit. Daar lijkt nu verbetering in te komen.

De onderzoekers verzamelden gegevens van 213 patiënten van het Maastricht UMC+ met dilaterende cardiomyopathie. Ze verzamelden en analyseerden jarenlang hartbiopten, genetisch materiaal, hartfilmpjes en gegevens van andere diagnostische testen. Daaruit blijkt dat een combinatie van factoren een belangrijke voorspeller is van de hartspierziekte. Erfelijke aanleg speelt daarbij een voorname rol, maar er is er meer voor nodig: “Mensen die een genetische aanleg hebben krijgen namelijk niet per definitie de ziekte”, zegt de Maastrichtse cardioloog-onderzoeker Mark Hazebroek. “Maar als er een externe trigger aan te pas komt gaat het fout, en dat kan zelfs zo iets simpels zijn als een verkoudheidsvirus.”

Uit de analyses blijkt dat verschillende triggers er voor kunnen zorgen dat een erfelijk belaste patiënt dilaterende cardiomyopathie ontwikkelt. Naast een virusinfectie kan dat bijvoorbeeld een giftige stof, een afwijkend hartritme of alcohol zijn. Hazebroek: “Met onze bevindingen kunnen we nu in 75 procent van de gevallen de oorzaak vaststellen. Dat biedt veel mogelijkheden, niet alleen in de behandeling, maar ook in de preventie.”

Het onderzoek naar de acute behandeling is nu gericht op het tijdig bestrijden van de trigger, zodat de hartspierziekte zich bij de patiënt niet verder kan manifesteren. “Maastricht UMC+ is momenteel het enige medisch centrum dat deze behandelingen kan toepassen”, zegt Hazebroek. “Wat betreft de erfelijke component is het mogelijk dat familieleden van een patiënt zich kunnen laten screenen om te onderzoeken of zij ook risico lopen op de hartspierziekte. Als dat genetisch defect aanwezig blijkt te zijn kan bijvoorbeeld een preventieve inwendige defibrillator worden geplaatst.”