“Genetic and perinatal risk factors for movement disorders”

Joint Doctoral degree Maastricht University and North West University, South Africa

Trefwoorden: de ziekte van Huntington, geboortecomplicatie, perinatale asfyxie, interactie, genetische factoren, omgeving, stamcel

De ziekte van Huntington (HD) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening. Vanwege aantasting van een hersengedeelte genaamd striatum ontstaan ongecontroleerde bewegingen. De leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert wordt slechts ten dele bepaald door genetische factoren. Uit een cohortonderzoek met 13.856 dragers van HD bleek dat de ziekte tot 6 jaar eerder werd vastgesteld bij personen bij wie geboortecomplicaties waren opgetreden. In deze groep was de meest voorkomende geboortecomplicatie perinatale asfyxie met toegenomen nitrosatieve stress in het striatum in een ratmodel. Nitrosatieve stress speelt ook een belangrijke rol bij HD, en zou kunnen bijdragen aan de gevonden interactie tussen genetische factoren en omgeving. Ten slotte toonden we aan dat behandeling met stamcellen uit het beenmerg kort na het optreden van perinatale asfyxie resulteerde in minder beperkingen op volwassen leeftijd.