Promotie Mw. drs. Marieke G.H.C. Reinders

Trefwoorden: basaalcelcarcinoom, vismodegib, basaalcelnaevussyndroom

“The hedgehog pathway in basal cell carcinoma; Target for diagnostics and therapy”

Het basaalcelcarcinoom is de meest voorkomende vorm van huidkanker en meestal eenvoudig te behandelen. De hedgehog signaalroute speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van het basaalcelcarcinoom. Dit proefschrift gaat over systemische behandeling van het zeer zeldzame, vergevorderde of uitgezaaide basaalcelcarcinoom met de hedgehog-remmer vismodegib. Daarnaast beschrijft dit proefschrift onderzoek naar het basaalcelnaevussyndroom, een aangeboren aandoening, waarbij al op jonge leeftijd zeer veel basaalcelcarcinomen ontstaan. Dit syndroom wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het PTCH1 gen, dat een rol speelt in de hedgehog signaalroute. Het proefschrift laat zien dat deze mutatie ook in slechts een gedeelte van de lichaamscellen aanwezig kan zijn, zogenoemd genetisch mozaïcisme.