8 december 2016
Maastrichtse promovenda ontwikkelt ook nieuwe test voor geslachtsbepaling

Nieuwe genetische test voor opsporing erfelijke spierziekte

In het Maastricht UMC+ is een nieuwe genetische test ontwikkeld om de erfelijke spierziekte myotone dystrofie op te sporen bij ongeboren kinderen. Voor deze methode is geen vlokkentest meer nodig, enkel een kleine hoeveelheid bloed van de zwangere en haar partner. Elke Mersy promoveerde deze week op haar onderzoek naar nieuwe vormen van prenatale diagnostiek. Ze ontwikkelde tevens een nieuwe genetische test voor geslachtsbepaling van de foetus tijdens de vroege zwangerschap. Deze kan worden toegepast voor het diagnosticeren van geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen.