De betekenis van een genetische 'bijvangst'

Wat ga je onderzoeken?

“Mijn project draait om de twee speerpunten van de afdeling Klinische Genetica in Maastricht: de genetica van hart- en ritmestoornissen én de reproductieve genetica, in het bijzonder preimplantatie genetische test (PGT), oftewel embryoselectie. Een promovenda gaat in vier jaar tijd voor beide gebieden nieuwe richtlijnen ontwikkelen op basis van dit onderzoek die dan in het ziekenhuis gebruikt kunnen worden. Dat is best een ambitieuze doelstelling, maar ik heb alle vertrouwen dat het gaat lukken. Onder andere omdat er al heel veel gegevens bekend zijn van patiënten, waarmee we direct aan de slag kunnen.”

Wat is precies het probleem, of de uitdaging?

“Dat is de razendsnelle ontwikkeling van de klinische genetica. We doen in het ziekenhuis steeds meer en uitgebreider genetisch onderzoek bij patiënten, bijvoorbeeld als ze een immuunprobleem hebben, of borstkanker. Per toeval vinden we soms ook een mutatie die we anders alleen bij mensen met een hartziekte aantreffen. We weten dat niet iedereen met zo’n mutatie daadwerkelijk een hartziekte ontwikkelt en zeker als bij die patiënt nog helemaal geen hartziektes voorkomen in de familie, is het de vraag hoe we ze het beste kunnen monitoren. Moeten ze jaarlijks een echo van het hart krijgen? Of is dat onnodige zorg? We gaan dus kijken naar dergelijke ‘genetische nevenbevindingen’ van de afgelopen jaren: hoe is het die patiënten vergaan? Is er een hartziekte ontstaan? In hoeveel ‘gezonde mensen’ vinden we dezelfde mutatie terug? En wat is de optimale zorg voor deze groep patiënten?

Het andere deel van het project draait om PGT, oftewel het selecteren van embryo’s om genetische afwijkingen bij kinderen te voorkómen. Dat gebeurt in Nederland alleen in Maastricht, voor mensen die genetische ziektes hebben, zelf of in de familie, die ze niet willen doorgeven aan hun kind. Tot nu toe is een erfelijke hartziekte geen geldige reden om een belastend PGT-traject te starten, tenzij er zwaarwegende argumenten voor zijn. Dat is met name omdat een mutatie in de cardiogenetica niet altijd tot een hartziekte zal leiden. Een commissie bespreekt die gevallen, maar dat is vaak een subjectief besluit. Dat traject willen we objectiever maken; een soort stroomschema. We kijken terug naar alle beslissingen op dit vlak tot nu toe. Wanneer is het wél goedgekeurd, op basis van welke argumenten? Ondanks alle ervaring die we al hebben opgedaan met cardiogenetica en reproductieve genetica in Maastricht, is er nog geen ruimte geweest voor dit soort onderzoek. Dat maakt deze beurs mogelijk.”

Hoe ben je in dit onderzoek terecht gekomen?

“Ik studeerde geneeskunde toen ik tijdens een onderzoekstage klinische genetica ‘ontdekte’. Ik was meteen gegrepen. Ooit dacht ik cardioloog te willen worden, want ik vind het hart superinteressant. Maar tijdens mijn coschappen bij cardiologie ontdekte ik dat ik de handigheid en het praktisch inzicht miste voor ‘acute’ cardiologische problemen. Nu ben ik in opleiding tot cardiogeneticus, dat brengt beide vakken mooi samen.”

Waarom doe je dit juist in Maastricht? 

“Omdat wij het enige PGT-centrum in Nederland zijn, en daarnaast ook cardiogenetica een speerpunt is, is het een must dat wij hier dit onderzoek doen. De samenwerking, met genetici, cardiologen, pathologen, immunologen, ethici, embryologen, gynaecologen, psychologen, is uniek in Nederland. Dat is ook nodig bij deze complexe materie. De infrastructuur is ook top; ik zit hier op de beste plek.”

Hoe zie jij de combinatie wetenschappelijk onderzoek en werken in het ziekenhuis? Noodzakelijk, inspirerend, zwaar, of alledrie?

“Alledrie! Als je intrinsieke motivatie hebt, gaat het vanzelf eigenlijk. Ik kan me geen dag voorstellen zonder met onderzoek bezig te zijn. Ik prijs me gelukkig dat ik formeel tijd heb voor onderzoek, dat is veel artsen niet gegeven. Maar als klinisch geneticus kun je ook haast niet anders dan met wetenschappelijk onderzoek bezig zijn, omdat je continu op het snijvlak van innovatie en klinische zorg werkt. Dat vind ik juist ook spannend aan mijn vakgebied.”

Als je kunt kiezen tussen een lintje voor je wetenschappelijke bijdrage, of een prijs van een patiëntenorganisatie voor jouw werk in het ziekenhuis, wat kies je dan?

“Dat laatste. Ik kreeg voor mijn proefschrift een aantal wetenschappelijke prijzen, maar wat ik belangrijker vind: het onderzoek is terecht gekomen in richtlijnen die nu bij diagnostiek in het ziekenhuis worden gebruikt. Dat geeft mij meer voldoening."

Dit verhaal is eerder gepubliceerd op de website van Maastricht UMC+.