Slechte prognose
Sophie’s masterthesis is gebaseerd op resultaten van haar promotieonderzoek, waaraan ze in haar laatste co-schap, een achttien weken durende wetenschapsstage, honderd procent van haar tijd kon besteden. “Bij de meeste patiënten wordt niercelcarcinoom pas heel laat ontdekt, omdat de patiënten geen symptomen hebben. Als ze al klachten krijgen dan is het meestal te laat. Niercelcarcinoom wordt vaak per toeval ontdekt, bijvoorbeeld als iemand een scan of echo voor iets anders krijgt en de behandelend arts een afwijking in een van de nieren ziet. Als de ziekte eenmaal is uitgezaaid, dan is de overlevingskans slecht. Dit is ook zo bij patiënten die tijdens de diagnose nog geen uitzaaiingen tonen. Ze worden meestal chirurgisch behandeld, wat betekent dat de tumor of de gehele nier wordt weggehaald. Na de behandeling komen patiënten op controle om te zien of er uitzaaiingen zijn. Het blijkt dat veel patiënten na een aantal jaren alsnog uitzaaiingen ontwikkelen. We kunnen op dit moment slecht zeggen welke patiënt een groot risico heeft om ‘later’ uitzaaiingen te ontwikkelen. Als we dit van tevoren zouden weten, dan zouden we bijvoorbeeld een extra behandeling kunnen inzetten of een nauwere follow-up – dus ervoor kunnen zorgen dat de arts de patiënt met grotere regelmaat en kleinere tussenpauzen ziet. Dan zouden we ze beter kunnen behandelen.”

Biomarkers
Sophie werkt in een onderzoeksgroep die verbonden is aan de afdeling Pathologie en de afdeling Medische Oncologie. “De professoren met wie ik samenwerk, doen veel onderzoek dat is toegespitst op epi genetica. Epigenetica richt zich op het bestuderen van erfelijke veranderingen in de expressie van genen, zonder dat er hierbij veranderingen optreden in de volgorde van de basenparen  van het DNA, zoals wel het geval is bij genetica. Wij hebben onderzoek gedaan op weefsel van patiënten met niercelcarcinoom en hebben specifiek gekeken naar één epigenetische verandering, namelijk DNA methylatie. Wat we gevonden hebben is een panel van vier gemethyleerde genen, waarmee wij patiënten die een slechtere overlevingskans hebben, kunnen selecteren en deze patiënten in de toekomst bij voorbaat, vanaf het moment dat ze gediagnosticeerd zijn, strikter opvolgen of bijvoorbeeld meteen gaan behandelen met systeemtherapie.” Het onderzoek van Sophie moet nog verder ontwikkeld en gevalideerd worden. “Wanneer het ‘naar de kliniek’ kan is moeilijk te zeggen. Er wordt veel gepubliceerd over biomarkers, maar die bevindingen komen vaak nooit bij de patiënt terecht. Dat is erg jammer, want het doel van een onderzoek is om patiënten verder te helpen. Hieraan wordt in onze onderzoeksgroep veel aandacht besteed. Op dit moment zijn we ook met een onderzoek bezig, waardmee we biomarkers hopen te vinden die kunnen voorspellen of en hoe patiënten zullen reageren op behandelingen. We zoeken samenwerking met buitenlandse onderzoeksgroepen die meer mogelijkheden hebben en toonaangevend zijn op dat gebied, zodat wij onze ontdekkingen sneller kunnen ontwikkelen en onze kennis kunnen delen.”

Hart voor de patiënt
Sophie werkt nu als promovendus aan haar onderzoek en niet als arts in opleiding of arts in de kliniek. “Mijn hart heeft altijd bij de kliniek gelegen. Daar ga ik straks ook naar terug. Patiëntenzorg is de reden waarom ik geneeskunde ben gaan studeren, maar ik zou later graag patiëntenzorg met onderzoek willen combineren,  want ook als arts in de kliniek moet je op de hoogte blijven van de ontwikkelingen in je vakgebied.”