Titel van de rede: "Klinische Genetica 1985 - 2020: een persoonlijke terugblik"

Connie Stumpel was van 1985 tot 2020 verbonden aan het MUMC. Zij heeft vanaf het begin de polikliniek klinische genetica mede vormgegeven en is daar 30 jaar hoofd van geweest. In 2002 werd zij hoogleraar klinische genetica. Zij heeft zich steeds gericht op zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen. Voor het MUMC+ is zij van 2014 tot 2020 coördinator zeldzame ziekten in het algemeen geweest. De kennis over zeldzame aandoeningen wordt steeds meer gebundeld en heeft landelijk geresulteerd in de erkenning van expertise centra die zowel patiëntenzorg als onderzoek doen. Op Europees niveau is landelijke erkenning de voorwaarde tot aansluiting bij European Reference Networks. Euregionaal is in 2020 een Interreg project afgesloten. Dit alles om de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening beter te maken, ook over de grenzen heen.

In haar afscheidsrede kijkt Connie terug op haar lange loopbaan, waarin patiëntenzorg, onderwijs en onderzoek vaste onderdelen waren. Specifiek benoemt zij de zeldzame aandoeningen, in het bijzonder het Kabuki syndroom.

De rede is online te volgen via deze link.