Promotie Mw. drs. Dina A. Schott

Trefwoorden: kind, Kabuki syndroom, groeihormoon, hyperlaxiteit, indicatie

“Growth hormone therapy in kabuki syndrome”

Kinderen met het Kabuki syndroom (KS) hebben o.a. een kleine lengte met slappe spieren en gewrichten die beweeglijk zijn (hyperlaxiteit). Kinderen met soortgelijke syndromen krijgen hiervoor groeihormoonbehandeling met goed effect. De voorliggende studie heeft bewezen dat groeihormoonbehandeling in KS-kinderen ook effectief is. De lengtegroei is significant verbeterd, maar ook de spiermassa neemt toe tijdens behandeling t.o.v. de vetmassa. Dit is gunstig t.a.v. eventueel risico op overgewicht later in het leven. Groeihormoonbehandeling verbetert de totale energiewisseling van het lichaam en vermindert de hyperlaxiteit. Deze positieve effecten hebben ertoe geleid dat er een groeihormoonbehandelingsindicatie gaat komen voor KS-kinderen.