Trefwoorden: nevenbevindingen, next-generation sequencing, genetisch onderzoek

"Unsolicited findings in next-generation sequencing: hide or seek?"

Nevenbevindingen bij genetisch onderzoek zijn per toeval gevonden ziekte veroorzakende veranderingen. Dit onderzoek toonde aan dat er bij 2.7% van gezonde individuen een aanleg voor een behandelbare aandoening kan worden aangetoond, terwijl er bij <1% van de mensen die genetisch onderzoek kregen, per toeval een aanleg werd gevonden. Mensen die te horen hadden gekregen dat een nevenbevinding bij hen gevonden was, hadden hier niet veel last van. Erfelijkheidsartsen hadden moeite met bepalen wat ze voor de genetische test moesten vertellen over nevenbevindingen. Onzekerheid, zowel over feiten als over wat goed is om te doen, kwam bij zowel patiënten en diens familie als bij klinisch genetici voor. Deze thesis concludeert dat er meer kennis nodig is over de betekenis van nevenbevindingen. De arts en de patiënt zullen samen moeten beslissen wat goed is om als nevenbevinding te rapporteren waarvoor het belangrijk is dat de arts goed luistert naar de patiënt voordat het DNA-onderzoek wordt gedaan.

Voertaal: Nederlands

Klik hier voor het volledige proefschrift.

Klik hier voor de live stream.