Genetische fouten

Gezonde kinderen krijgen is niet altijd vanzelfsprekend, vooral wanneer koppels een grote kans hebben op een kind met een genetische aandoening. Zamani Esteki vond met innovatieve technieken dat meer dan 80% van de embryo's genetische fouten heeft, maar dat de meeste embryo’s die genetische fouten tijdens de ontwikkeling zelf oplossen. Samen met zijn groep wil hij begrijpen hoe en wanneer onze vroegste cellen omgaan met deze genetische afwijkingen. Zijn onderzoekslijn omvat de vroege menselijke ontwikkeling, vanaf de vorming en afgifte van eicellen in de eierstokken tot de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder.

Impact

De technieken die Zamani Esteki ontwikkelde worden nu als diagnostische genetische tests gebruikt in de kliniek. Zo kan een niet-invasieve prenatale tests (NIPT) bij zwangere vrouwen eventuele genetische afwijkingen bij ongeboren kinderen opsporen. Koppels met een hoog risico op een kind met een genetische aandoening kunnen vóór de zwangerschap embryo's laten testen, via in-vitrofertilisatie (IVF). Alleen genetisch gezonde embryo's worden dan geïmplanteerd in de baarmoeder van de moeder, en leiden zo hopelijk tot een succesvolle zwangerschap. Het Maastricht UMC+ is het enige centrum in Nederland dat deze zogenoemde preïmplantatie genetische test (PGT) uitvoert.

Masoud werkt nauw samen met het Maastricht UMC+ zodat zijn technieken in de kliniek terecht komen, zoals met (laboratorium)klinisch genetici en technici van de afdeling Klinische Genetica en het IVF-laboratorium. De groep van Masoud werkt nauw samen met (inter)nationale onderzoeksgroepen en consortia in Nederland (bijv. PGT Nederland en NIPT consortium) en in heel Europa.