Promotie Mw. drs. Britt van Erven

“Classic galactosemia: a zebrafish model and new clinical insights”

Trefwoorden: galactosemie, behandeling

Ondanks vele jaren van onderzoek bestaat er nog altijd geen goede behandeling voor klassieke galactosemie, een aangeboren stofwisselingsziekte. Patiënten ontwikkelen schade aan eierstokken, hersenen en botten, met invaliderende beperkingen tot gevolg. Het huidige proefschrift omvat de ontwikkeling van een nieuw diermodel om meer kennis over de ziekte te verkrijgen en nieuwe behandelstrategieën te ontwikkelen. Tevens omvat het proefschrift nieuwe inzichten in de lange-termijn beperkingen van eierstokken, brein en botten, resulterend in aanbevelingen voor het verbeteren van de patiëntenzorg en counseling.