Doorbraak onderzoek UM: Vitamine K redt leven Braziliaans meisje
Onderzoekers van de R&D Group VitaK van de Universiteit Maastricht Holding hebben in samenwerking met de universiteit van Chapel Hill (NC, USA) twee nieuwe mutaties ontdekt in het enzym GGCX. Dit enzym zorgt voor de activering van de stollingsfactoren in het bloed. Op basis van die ontdekking is een therapie ontwikkeld waarmee het leven van een Braziliaans meisje is gered. Om de achterliggende oorzaak van de ziekte te onderzoeken is een nieuw, geavanceerd celkweekmodel gecreëerd. De studie is online gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Blood.
Het meisje was 6 maanden oud toen ze getroffen werd door een ernstige hersenbloeding. Na de hersenbloeding stelden de artsen vast dat haar bloedstollingseiwitten niet actief waren. Ze werd daarna in leven gehouden met het om de andere dag intraveneus toedienen van stollingsfactoren. Een genetische analyse van haar bloed liet zien dat ze draagster was van drie verschillende mutaties (één bekende en twee nieuwe) in het GGCX enzym dat zorgt voor activering van de stollingsfactoren.
Op voorstel van Dr. Vermeer (VitaK) is het meisje behandeld met een extreem hoge doses vitamine K. In een vergelijkbaar geval met een patiënte uit Libanon had deze therapie al eerder tot succes geleid. Ook nu werd bij het Braziliaanse meisje een duidelijke verbetering gezien. Het meisje had geen extra stollingsfactoren meer nodig en de eigen bloedstolling normaliseerde zich geleidelijk.
Collega’s in Chapel Hill hebben vervolgens een cel- en weefselkweekmethode (in vitro model) gebouwd waarmee de mutaties in celkweek onderzocht konden worden. Op die manier werd getest welke vorm van vitamine K de meest effectieve is en welke dosis er minimaal nodig is voor een maximaal effect.
Het Braziliaanse meisje is inmiddels vier en een half jaar oud en heeft zich ontwikkeld van een heel ziek meisje tot een normaal functionerende, blije kleuter.
Lees ook
-
Justitiële samenwerking in strafzaken tussen lidstaten Europese Unie
Universiteit Maastricht onderzoekt samen met de Rechtbank Amsterdam de justitiële samenwerking in strafzaken tussen lidstaten Europese Unie.
-
Grensoverschrijdende inter-organisationele samenwerking in misdaadbestrijding
De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) heeft in het kader van de SGW open competitie een subsidie toegekend aan een onderzoeksvoorstel dat is geschreven door Prof. Dr Math Noortmann (Institute for Transnational and Euregional cross border cooperation and Mobility / ITEM) en...
-
Op weg naar 2030: duurzame ontwikkeling wordt steeds belangrijker voor Nederlandse organisaties
Het eerste landelijke SDG Barometer-onderzoek in Nederland naar de in 2015 vastgestelde Duurzame Ontwikkelingsdoelstellingen (SDG's) voor 2030 laat veel zien om optimistisch over te zijn. De SDG Barometer biedt belangrijke inzichten in de mate van acceptatie en implementatie van de SDG's door...
