Promotie Rick Essers

Trefwoorden: Miskramen, Chromosomale afwijkingen, Preimplantatie genetische testen (PGT), Haplotypering 

"Unravelling the Genomic Landscape of Early Embryogenesis"

In de vroege embryonale ontwikkeling bevatten embryo’s vaak chromosoomafwijkingen, wat kan leiden tot mislukte innesteling of een miskraam. Opmerkelijk genoeg kunnen sommige embryo’s met zulke afwijkingen zich toch ontwikkelen tot een gezonde baby. Dit wijst erop dat het vroege embryo over mechanismen beschikt om fouten te herstellen of te compenseren. In dit proefschrift is het genetische profiel van vroege embryonale ontwikkeling en zwangerschapsverlies onderzocht om beter te begrijpen hoe deze processen verlopen. Door verschillende weefsels van het vroege embryo te bestuderen, is nieuwe kennis verkregen over het ontstaan en, soms ook herstel van chromosoomfouten. Deze bevindingen zijn ook relevant voor in-vitrofertilisatie (IVF), waarbij genetische testen worden gebruikt om embryo’s te selecteren voor terugplaatsing. Beter inzicht in welke chromosoomafwijkingen kunnen worden gecorrigeerd kan helpen om embryoselectie te verfijnen en de kans op een gezonde zwangerschap te vergroten.

Klik hier voor de livestream.