Het Parelsnoer Initiatief (PSI)
Naast de participatie in diverse Technologische TopinstitutenTTI’s, neemt de FHML ook deel aan het zogenoemde Parelsnoer-initiatief van de Nederlandse Federatie van UMC’s (NFU). In de FES-ronde van 2006 diende de NFU een projectvoorstel in voor het opzetten van een nationale biobank infrastructuur waarmee voor een achttal patiëntengroepen (de Parels) routinematig bij alle UMC’s op vergelijkbare wijze klinische gegevens, gegevens over genen, eiwitten en metabolieten en lichaamsmateriaal worden verzameld. Nadat het voorstel in 2007 werd goedgekeurd is in elk van de 8 UMC’s begonnen met de ontwikkeling ervan. Na afronding van het project in 2010 moet de zo ontstane biobank in staat zijn om op een uniforme wijze nieuwe cohorten te includeren zonder additionele overheidssteun. Binnen het Parelsnoer Initiatief is elk UMC de primair verantwoordelijke voor één van de 8 gekozen ziektebeelden (de “Pareltrekkers”).
Maastricht UMC+ en VUMC hebben ervoor gekozen om gezamenlijk 2 Parels te trekken, te weten:
Neurodegeneratieve ziekten
De meeste vormen van dementie zijn neurodegeneratieve aandoeningen. De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie. De ziekte van Alzheimer wordt primair gekenmerkt door progressieve geheugenstoornissen, op termijn gevolgd door algehele cognitieve achteruitgang. Uiteindelijk leidt de ziekte tot verlies van zelfstandigheid, waarbij opname in een verpleeghuis vaak onontkoombaar is. De ziekte van Alzheimer kan nog niet worden genezen. Bestaande middelen werken louter symptomatisch. Naast de ziekte van Alzheimer zijn er een aantal andere neurodegeneratieve dementieën, zoals dementie met Lewy bodies en frontotemporale lobaire degeneratie.
In deze Parel gaat het om de vroege fase van dementie, met name de ziekte van Alzheimer, en de voorloper daarvan: mild cognitive impairment (MCI). Dementie komt vooral voor bij oudere mensen. Van de mensen boven de 80 jaar is ongeveer 30% dement. Een hoge leeftijd vormt dan ook de grootste risicofactor om de ziekte te krijgen. Met de stijgende vergrijzing wordt dementie in de nabije toekomst een groot probleem: 200.000 personen in 2005 tot meer dan 430.000 in 2050. Daarnaast komt dementie ook voor op jonge leeftijd (<65 jaar). De presentatie is vaak anders dan bij dementie op oude leeftijd, en de verdeling van oorzaken van dementie is anders, met relatief veel bijzondere aandoeningen, zoals corticobasale degeneratie en zeldzame familiaire aandoeningen. Centraal voor deze Parel is de vraag naar de toegevoegde waarde van biomarkers in het diagnosticeren en voorspellen van het beloop van dementie, met name de ziekte van Alzheimer. Dergelijke biomarkers kunnen van grote waarde zijn als surrogaatmarker van ziekteprogressie bij medicatie-effect studies. Belangrijkste uitkomst is het beloop van de klachten en verschijnselen. Voor de patiënten die bij inclusie niet dement zijn gaat het om de vraag in hoeverre progressie naar dementie optreedt. Bij patiënten die bij inclusie wel dement zijn, gaat het om de snelheid van verdere achteruitgang.
Diabetes
In Nederland zijn er naar schatting zo’n 600.000 mensen gediagnosticeerd met diabetes en zullen er nog zo’n 250.000 rondlopen die nog niet gediagnosticeerd zijn. De verwachting is dat het aantal de komende jaren fors toeneemt door overgewicht, te weinig lichaamsbeweging en slechte eetgewoonten. Ook begint de diabetes vaker op een jeugdiger leeftijd dan vroeger. Er is nog steeds geen genezing mogelijk. De meeste mensen kunnen behandeld worden in de eerstelijns gezondheidszorg. Bij langere duur van de diabetes neemt de kans op complicaties toe. Door de jongere leeftijd waarop de diabetes begint zal het aantal complicaties met bijbehorende kosten in de nabije toekomst sterk stijgen. Het zijn vooral patiënten met complicaties van diabetes en patiënten die in het ziekenhuis komen voor andere kwalen naast hun diabetes die gezien worden in de UMC’s. De opzet van de biobanken voor deze parel zal dan ook sterk rekening moeten houden met de eerstelijnsgezondheidzorg, hetgeen een belangrijke verbreding van de ervaring oplevert met de infrastructuur die het mogelijk maakt in de toekomst steeds breder nieuwe parels te incorporeren.
De Diabetes Bio-Data-Bank zal bestaan uit drie onderdelen:
a. Diabetes-complicatie data/biobank. In dit onderdeel wordt informatie en lichaamsmateriaal opgeslagen van patiënten met ernstige diabetescomplicaties zoals: hartfalen, nierfalen, blindheid, voet- en onderbeenamputaties.
b. Diabetes data/biobank, representatief voor de Nederlandse diabetespatiënten.
In dit onderdeel worden lopende (kwalitatief goede en betrouwbare) diabetesregistraties in UMC gelieerde eerstelijns registraties gecombineerd en uitgebreid met een biobank.
c. Populatiecohorten, representatief voor de bronpopulatie. Op deze wijze wordt een ‘case-control design’ verkregen, waarin patiënten met complicaties vergeleken worden met de diabetespatiënt zonder complicaties cq mensen zonder diabetes.
